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心酸,罕见病中的可控可治的幸运儿,甚至有被误诊长达20年的,精神异常

发布来源:互联网    发布时间:2020-05-23 18:28

罕见病,是指那些发病率极低的疾病,又被称为“孤儿病”由于发病率极低,罕见病常常不能得到有效的诊断和治疗。目前国际上已知的罕见病关爱日,几乎都由国外倡导和发起,实际上,我国人口基数庞大,罕见病患者占国际比重并不低。

今年,是 第七个肝豆状核变性关爱日

以为是急性肝炎

最终被确诊为“铜娃娃”

11岁时,正在读小学六年级的小王(化名)莫名身体变黄、皮肤发黑,为此,她饱受同学异样的目光。除此以外,她的胃口也变得很差,经常吃不下饭,日渐消瘦了下去。但奇怪的是,小王的肚子却是鼓鼓的,小便颜色也越来越深。

满怀担忧的父母带小王到当地医院就诊,检查显示,小王的肝功能异常,肝脾肿大,考虑急性肝炎。

孩子从小身体好好的,也没有乙肝病史,何来肝炎一说?小王的父母心中充满疑虑。

心酸,罕见病中的可控可治的幸运儿,甚至有被误诊长达20年的,精神异常(图1)

经过当地医院的对症治疗,小王的消化道症状逐渐消失,但几次复查,肝功能异常和肝脾肿大依然存在。

上初中后,随着学习压力的增大,小王新出现的症状越发离奇。她写的字越来越小,平时动作缓慢,说话口齿不清,走路也经常摔跤。这一次,小王父母带她找到了 浙大二院神经内科吴志英教授求诊。

结合小王肌张力增高、说话流口水、行走姿势异常等一系列症状,吴志英教授检测了小王的血清铜蓝蛋白,结果偏低,她高度怀疑小王得的是 肝豆状核变性

心酸,罕见病中的可控可治的幸运儿,甚至有被误诊长达20年的,精神异常(图2)

角膜K-F环

有一些肝豆状核变性的患者眼球会出现一圈棕绿色的环状物,医学上称之为“角膜K-F环”是肝豆状核变性的典型表现。在眼科裂隙灯下,小王的眼球出现了这种特征变。同时,基因检测也证实了医生的判断。

擅自停药、不忌饮食

肝脏再一次亮起红灯

肝豆状核变性患者由于排铜障碍, 必须低铜饮食,并长期服用排铜药物。经过1年多的休学治疗,小王的神经症状得到了很大的改善,也重新回到了校园。

好景不长,3年后,小王考上了本地一所高中,青春期的叛逆加上住校不严,小王饮食毫不忌口,并擅自停用了排铜药物。 没多久,她的肝脏又一次亮了“红灯”这一次,她的症状非常严重,极度虚弱怕累,身上也莫名出现很多淤青。去到医院一查, 腹水竟多达1000ml!此时的小王,肝硬化到了失代偿期,已经不可逆转,不得不接受肝移植挽救生命。

肝移植手术后,小王在医生和家长的下,坚持服用排铜药、抗排异药,定期门诊复诊,目前病情控制稳定。

什么是肝豆状核变性?

心酸,罕见病中的可控可治的幸运儿,甚至有被误诊长达20年的,精神异常(图3)

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,在亚洲人群中的发病率为万分之一。肝豆状核变性的致病基因为 ATP7B。这个基因发生突变,会导致患者出现排铜功能障碍,无法将吸收进来的铜从身体里排出去,久而久之,铜就会沉积在身体的各个部位。

铜如果沉积在肝脏里,会出现肝硬化,肝肿大;沉积在大脑里,会出现手脚抖动,口齿不清,行走姿势异常,甚至精神行为异常。这种疾病的临床表现非常多样,患者会前往各科室门诊就诊,如肝胆胰外科、感染科、神经内科、小儿科、精神科、肾内科、骨科…因此,疾病往往会被耽误,错过最佳治疗时机。

心酸,罕见病中的可控可治的幸运儿,甚至有被误诊长达20年的,精神异常(图4)

就像前文的小王,肝豆状核变性会引起肝炎,但这种肝炎并不会传染,对于部分患者来说,只会在小时候出现一过性肝功能异常或无明显临床症状的肝硬化,有些直到入学或单位体检时才发现。

心酸,罕见病中的可控可治的幸运儿,甚至有被误诊长达20年的,精神异常(图5)

对于罕见病患者来说,求医经历大多坎坷,首诊就能确诊的“幸运儿”少之又少,在吴志英教授接诊的患者中,甚至有被误诊长达20年的。 基因检测是诊断肝豆状核变性的金标准。如果出现不明原因的肝功能异常、四肢抖动、口齿不清、走路姿态异常等症状,可以考虑到专业机构进行基因检测,早诊断、早治疗。

罕见病中的可控可治的幸运儿

肝豆状核变性虽为罕见病,却也是罕见病中少之又少的幸运儿,因为它可控制可治疗。只要早发现、早诊断,早治疗,持续治疗,它可治可控。铜元素的螯合药物(青霉胺、二巯丁二酸)在如今临床上已应用于该病多年。规范的诊治下,患者可以拥有像正常人一样的生活质量。

对于这类累及肝脏、颅脑、肾脏等多的疾病,患者在求医上常常会走比较大的弯路。肝移植是肝豆状核变性的诊疗手段之一,但是昂贵的治疗费用和移植排异反应给患者及其家庭带去巨大负担。 其实,在肝豆状核变性的疾病早期,并不需要肝移植,应优先通过规范的排铜药物治疗,即可控制和稳定绝大部分患者的临床症状。

早发现、早诊断、早治疗、持续治疗,“铜娃娃”们也可以和正常人一样生活!

团队简介

心酸,罕见病中的可控可治的幸运儿,甚至有被误诊长达20年的,精神异常(图6)

吴志英教授罕见病团队

浙大二院吴志英教授团队在罕见病的早期诊断和优化治疗方面走在全国前列,是一个集“门诊-病房-研究中心”三位一体的诊疗团队。吴志英教授致力于肝豆状核变性的发病机制及早期干预治疗的机理的研究已达20余年。2003年,在国际上第一次提出单锌治疗症前患者的治疗方案,总结并绘制了我国第一张肝豆状核变性患者的ATP7B基因突变图谱及突变热区。在前期的研究中,初步探讨了基因型-表型-疗效的关系,并利用细胞模型及动物模型初步探讨了WD的发病机制及锌剂早期干预治疗的机理。该系列研究结果已在Theranostics、Arch Neurol 等杂志发表SCI论文30多篇。目前,团队长期致力肝豆状核变性的精准诊治与优化治疗,具有丰富的多学科诊疗经验和临床基础。

心酸,罕见病中的可控可治的幸运儿,甚至有被误诊长达20年的,精神异常(图7)

浙大二院神经内科五病区医护团队

浙大二院神经内科五病区,重点收治各类罕见的神经遗传病,与学研究中心紧密结合,建立规范的罕见病基因检测体系和分子诊断平台,全面贯彻“精准诊治”理念,尽快为每一位患者精准诊断,制定个体化治疗方案以及长期随访计划,在专家门诊或专病门诊定期随访。这种三位一体的模式,不仅极大提高了疾病的诊断率,让患者减少就医的奔波和痛苦,还可以帮助我们研究一些罕见病的发病机制,并寻找治疗靶点,从而攻克罕见病。4年来,神经内科五病区以及相关门诊共诊治罕见病患者3000多例,其中杭州市患者近700多例,通过基因诊断技术确诊患者2500多例,确诊率高达80%以上。

文 浙二吴志英团队、宣传中心

本文相关词条概念解析:

变性

易性病(transexuals),或称易性癖、变性,是性身份严重颠倒性疾病,患者通常在3岁时萌发,青春期心理逆变,从心理上否定自己的性别,认为自己的性别与外生殖器的性别相反。持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调,深信自己是另一性别的人,强烈地要求改变自身的性解剖结构,为此要求作易性手术以达到信念,在易性要求得不到满足时,常因内心冲突而极度痛苦,甚至导致自残、自戕。长期以来,人们一直认为易性癖是一种是反自然的亵渎行为,有的患者甚至受到行政、司法的惩处,这显然是不公平、不合理的。众多的病例资料表明,易性癖是与生俱来的,并非积久成习,跨性别者包含了易性癖但不是所有的跨性别者都是易性癖。

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